Ένα εκ γενετής κωφό κοριτσάκι από το Ηνωμένο Βασίλειο βρήκε την ακοή του χάρη σε μια πρωτοπόρα γονιδιακή θεραπεία, με τους γιατρούς να μιλούν για νέα εποχή στην αντιμετώπιση της κώφωσης.
Η μικρή Όπαλ Σάντι έπασχε εκ γενετής από ακουστική νευροπάθεια, η οποία προκαλείται από την διατάραξη της μεταβίβασης των νευρικών σημάτων του έσω ωτός προς τον εγκέφαλο.
Ωστόσο, έπειτα από μια πρωτοποριακή χειρουργική επέμβαση που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, το κοριτσάκι έχει πλέον τη δυνατότητα να ακούει σχεδόν τέλεια.
Τέσσερις εβδομάδες μετά την εγχείρηση, που συνίσταται σε ένεση στον κοχλία (τμήμα του έσω ωτός) υπό γενική αναισθησία, η Όπαλ αντιδρούσε στους ήχους.
Έπειτα από 24 εβδομάδες, η ακοή της ήταν σχεδόν φυσιολογική στους ήπιους ήχους, όπως το μουρμούρισμα.
UK toddler has hearing restored in world first gene therapy trial https://t.co/R5bC7RMlds
— Guardian news (@guardiannews) May 9, 2024
«Θεαματικά αποτελέσματα»
Η 18μηνη σήμερα Οπαλ ανταποκρίνεται στην φωνή των γονιών της και μπορεί να διατυπώνει λέξεις όπως «μπαμπάς» και «γεια».
«Όταν η Οπαλ μπόρεσε να μας ακούσει χωρίς την βοήθεια από το χτύπημα των χεριών, ήταν απίστευτο. Ήμασταν τόσο ευτυχισμένοι όταν η κλινική ομάδα επιβεβαίωσε στις 24 εβδομάδες ότι η ακοή της έπιανε και ηπιότερους ήχους και την ομιλία», είπε η μητέρα της.
«Τα αποτελέσματα αυτά είναι θεαματικά και καλύτερα από ό,τι ήλπιζα» δήλωσε ο καθηγητής Μανοχάρ Μπάνς του πανεπιστημιακού νοσοκομείου του Κέμπριτζ και επικεφαλής ερευνητής της δοκιμής CHORD, που ξεκίνησε τον Μάιο 2023. «Ελπίζουμε ότι είναι η αρχή μίας νέας εποχής για τις γενετικές θεραπείες του μέσου ωτός και πολλών τύπων απώλειας της ακοής» πρόσθεσε.
Με πληροφορίες από Guardian, AFP, ΑΠΕ-ΜΠΕ
