Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.
Σημαντικά στατιστικά στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις:
- Περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μία σπάνια πάθηση
- Το 5% των σπάνιων παθήσεων έχει εγκεκριμένη θεραπεία
- Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσεως και από αυτές
- Tο 70% εμφανίζονται στην παιδική ηλικία
Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις και η πρόσβαση των ασθενών στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, αποτελούν μεγάλες προκλήσεις λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων. Σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων αποσκοπεί στην ενημέρωση για τις αλλαγές στην πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε παροχές φροντίδας υγείας και τη βελτίωση του επιπέδου περίθαλψης ενώ σε γενικότερο επίπεδο εστιάζει στη σημασία και την ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη για σπάνια νοσήματα.
«Unite for change! Unite for equity!»
Το σύνθημα για την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2024 είναι Unite for change! Unite for equity! θέλοντας να ενισχύσει την εξωτερίκευση και κοινοποίηση του προβλήματος εκ μέρους των ασθενών, αλλά και την ανάγκη για ισότιμη πρόσβαση στις υπηρεσίες υγείας. Ο στόχος είναι αληθινή ισότητα για τους 300 εκατομμύρια ασθενείς που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ολόκληρο τον κόσμο. Σημαντική πρόοδος έχει πραγματοποιηθεί συγκριτικά με το 2023. Το Σεπτέμβριο του 2023 όλοι οι εμπλεκόμενοι φορείς συναντήθηκαν στον Οργανισμό Ηνωμένων Εθνών και συμφώνησαν πως θα κινηθούν όλες οι απαραίτητες διαδικασίες προκειμένου να εξασφαλιστεί η κάλυψη του κόστους για τις υγειονομικές ανάγκες αυτών των ασθενών σε παγκόσμιο επίπεδο.
Ποιες ασθένειες θεωρούνται σπάνιες
Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων είναι λιγότερες από 100.
Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη.
Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι.
Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαική ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις.
Καθυστερήσεις στην διάγνωση
Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).
Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης αλλά κυρίως της θεραπείας.
Οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.
Παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες.
Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.
Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.
Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειοψηφίας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα).
Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):
- Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
- Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.
- Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.
- Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.
- Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.
- Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.
Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):
- Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.
- Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).
- Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.
- Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.
Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.
Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:
- Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών.
- Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
- Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.
- Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς:
Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων. Σε ευρωπαικό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το European Action Plan for Rare Diseases προκειμένου να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαικών χωρών.
Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία για την Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophiccardiomyopathy, HCM) αποτελεί μία νόσο που επηρεάζει το μυοκάρδιο και μπορεί να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην υγεία αυτών που την έχουν. Η κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται από παθολογικά αυξημένο πάχος του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, πράγμα που κάνει το τοίχωμα λιγότερο ευένδοτο έτσι, ώστε να εμποδίζεται η φυσιολογική πλήρωση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς με αίμα.
Όπως εξηγεί ο πρόεδρος της Ομάδας Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων της Ελληνικής Καρδιολογικής Εταιρείας Άγγελος Γ. Ρηγόπουλος, η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μπορεί να προσβάλλει άτομα οποιασδήποτε ηλικίας, φύλου και φυλής και εμφανίζεται με συχνότητα 1:500 έως 1:200 στο γενικό πληθυσμό. Η αιτιολογία είναι κατά κανόνα γενετική και οφείλεται σε μεταλλάξεις των γονιδίων που εκφράζουν πρωτεΐνες του καρδιακού μυός. Υπάρχουν μέχρι τώρα χιλιάδες γνωστές μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια και η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθειααποτελεί τη συχνότερη γενετική καρδιοπάθεια.
Η πάχυνση του τοιχώματος της αριστερής κοιλίας της καρδιάς μπορεί να αφορά συγκεκριμένο τμήμα του τοιχώματος, όπως το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, την κορυφή της αριστερής κοιλίας, οδηγώντας σε διαφορετικό μορφολογικό τύπο της νόσου, αλλά και σε προβλήματα στη λειτουργία της καρδιάς. Για παράδειγμα, η εντόπιση της υπερτροφίας στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα οδηγεί πολύ συχνά σε μια δυναμική απόφραξη εντός της κοιλότητας της αριστερής κοιλίας, κατά την οποία εμποδίζεται η απρόσκοπτη έξοδος του αίματος από αυτήν προς την αορτή. Η κατάσταση αυτή, η οποία αποκαλείται υπερτροφική αποφρακτική μυοκαρδιοπάθεια (hypertrophicobstructivecardiomyopathy, HOCM) είναι ο συχνότερος τύπος της νόσου, που παρατηρείται περίπου στα 2/3 των ασθενών.
Η απόφραξη μπορεί να υπάρχει συνεχώς ή να προκαλείται από κάποιες καταστάσεις, π.χ. σωματική δραστηριότητα, αλλαγή θέσης σώματος, απώλεια υγρών ή αφυδάτωση, λήψη γεύματος ή οινοπνευματωδών, φάρμακα, στα οποία συγκαταλέγονται κάποια ευρέως χρησιμοποιούμενα αντιυπερτασικά. Η ύπαρξη απόφραξης διευκολύνει την υποψία της νόσου με μόνη την ιατρική κλινική εξέταση, ενώ το ηλεκτροκαρδιογράφημα, που συχνά είναι παθολογικό, μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω έλεγχο με υπερηχοκαρδιογράφημα, το οποίο αποτελεί το κύριο εργαλείο για τη διάγνωση.
Συνίσταται έλεγχος της οικογένειας
Ο έλεγχος της οικογένειας του ασθενούς που πρωτοδιαγιγνώσκεται συνιστάται πάντοτε, με σκοπό την ανακάλυψη και άλλων ατόμων με την πάθηση, οι οποίοι μπορούν έτσι να παρακολουθούνται καρδιολογικά και να λαμβάνουν έγκαιρα την κατάλληλη αντιμετώπιση. Ο γενετικός έλεγχος προσφέρει περαιτέρω πληροφορίες για τον τύπο της νόσου της εκάστοτε οικογένειας και προσδιορίζει με ακρίβεια τα μέλη της οικογένειας που χρήζουν περαιτέρω παρακολούθησης, καθώς και αυτούς που απαλλάσσονται από την ανάγκη τακτικής διερεύνησης.
Η υπερτροφία του τοιχώματος και η ενδοκοιλοτική απόφραξη δυσκολεύουν τη λειτουργία της καρδιάς ως αντλία, με αποτέλεσμα η καρδιά να πρέπει να δουλεύει πιο έντονα για να επιτελέσει το έργο της για την κάλυψη των αναγκών του οργανισμού. Ως αποτέλεσμα είναι τα συμπτώματα που παρουσιάζουν συχνά οι ασθενείς, όπως εύκολη κόπωση, ταχυκαρδία, δύσπνοια ή πόνο στο στήθος, αλλά ακόμα και ζάλη, λιποθυμία ή απώλεια των αισθήσεων.
Η εξέλιξη της πάθησης μπορεί επίσης να περιλαμβάνει καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένη απόδοση της αριστερής κοιλίας της καρδιάς, καθώς και εμφάνιση κολπικής μαρμαρυγής με αυξημένη πιθανότητα αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ιδιαίτερη σημασία έχει η σχετικά αυξημένη πιθανότητα για εμφάνιση επικίνδυνων για τη ζωή αρρυθμιών σε κάποιους ασθενείς, με αποτέλεσμα ο αιφνίδιος θάνατος να αποτελεί σε κάποιους την πρώτη εκδήλωση της πάθησης. Η HCM είναι επίσης η συχνότερη αιτία αιφνίδιου θανάτου σε νεαρούς αθλητές.
Η θεραπεία των ασθενών στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και την αποφυγή της εξέλιξης σε καρδιακή ανεπάρκεια, αλλά και στον προσδιορισμό του κινδύνου αιφνίδιου θανάτου και την προστασία από αυτόν με τη βοήθεια των εμφυτεύσιμων καρδιακών απινιδιστών. Η εξέλιξη της αντιμετώπισης των ασθενών με τον αποφρακτικό τύπο της νόσου τις τελευταίες 2 δεκαετίες μέσω της επεμβατικής θεραπείας με κατάλυση του μεσοκοιλιακού διαφράγματος με αιθανόλη οδηγεί σε μείωση ή και εξάλειψη της απόφραξης και συμπληρώνει αποτελεσματικά την παραδοσιακή εγχείρηση μυεκτομής, η οποία συνεχίζει να χρησιμοποιείται με καλά αποτελέσματα σε κέντρα με μεγάλη εμπειρία στη μέθοδο αυτή. Μετά από πολλά χρόνια έρευνας και εξέλιξης υπάρχουν πλέον στην αγορά νέες φαρμακευτικές ουσίες, οι οποίες πολύ αποτελεσματικά μειώνουν την απόφραξη και ξεκινά και στη χώρα μας η διάθεσή τους σε ασθενείς με την κατάλληλη ένδειξη.
Τις προηγούμενες δεκαετίες η πρόγνωση της νόσου θεωρείτο εξαιρετικά κακή, με πολύ αυξημένο κίνδυνο αιφνιδίου θανάτου και εξέλιξη σε βαριά καρδιακή ανεπάρκεια. Τα τελευταία χρόνια η μελέτη της νόσου καταδεικνύει ότι η πάθηση αυτή πρέπει να θεωρείται για τους περισσότερους ασθενείς καλοήθης. Οι εξελίξεις στην έγκαιρη διάγνωση και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με χαρακτηριστικά υψηλού κινδύνου οδήγησε στο να θεωρείται πλέον η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια μια πάθηση που θεραπεύεται αποτελεσματικά.
Η καθιέρωση της Διεθνούς Ημέρας για την Υπερτροφική Μυοκαρδιοπάθεια στοχεύει στην ανάδειξη της αντίληψης για την ύπαρξη και τη σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας. Σύλλογοι ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, όπως η HCMA (Hypertrophic Cardiomyopathy Association) στις ΗΠΑ εργάζονται προς την κατεύθυνση αυτή, βοηθώντας αποτελεσματικά ασθενείς και τις οικογένειές τους να βρουν κατάλληλη ιατρική βοήθεια σε ειδικά κέντρα καθώς και ψυχολογική υποστήριξη. Η Ελληνική Καρδιολογική Εταιρεία και η Ομάδα Εργασίας Μυοκαρδιοπαθειών, Βασικής Έρευνας και Κληρονομικών Παθήσεων εργάζονται με στόχο την ανάδειξη και διάδοση της επιστημονικής γνώσης για την αποτελεσματική διάγνωση, τη διαστρωμάτωση κινδύνου και την αποτελεσματική αντιμετώπιση των ασθενών με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια.
Ασθενείς με VHL: Μηδενίζουμε το στίγμα
Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση της αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Lindau disease)- κληρονομικού καρκίνου του νεφρού. Η φετινή χρονιά αποτελεί ορόσημο για τους ασθενείς με νόσο VHL, καθώς μετά από πολλές προσπάθειες επιτεύχθηκε η άφιξη του φαρμάκου στην Ελλάδα (το 2022) βάσει ειδικής ατομικής παραγγελίας ως φαρμάκου εξωτερικού μέσω ΕΟΠΠΥ και λογικά σύντομα θα έρθει και στην Ευρώπη για να αποφευχθούν τυχόν καθυστερήσεις, όπως ισχύει τώρα.
Κύριο μέλημα του Συλλόγου παραμένει η σωστότερη και πληρέστερη ενημέρωση και η επαγρύπνηση του ευρέως κοινού αλλά και της επιστημονικής κοινότητας, καθώς όσο πιο έγκαιρα γίνει αντιληπτή η νόσος, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες να σωθούν όργανα και ζωές. Έχοντας, λοιπόν, πάντοτε αυτό ως κύριο γνώμονα, ο Σύλλογος εξακολουθεί να προτείνει να αποζημιώνεται εξ’ ολοκλήρου ο προεμφυτευτικός και προγεννετικός έλεγχος έτσι ώστε να γεννούν υγιή παιδιά οι γονείς που γνωρίζουν ότι πάσχουν από τη νόσο.
Πρώτος στην Ευρώπη, ο Σύλλογος,VHL Family Alliance Greece, κατάφερε να έρθει η θεραπεία για τη νόσο VHL στη χώρα μας κατόπιν ειδικής παραγγελίας μέσω ΕΟΠΥΥ. Αυτό αποτελεί μία μεγάλη επιτυχία αλλά και ένα αισιόδοξο μήνυμα για την πορεία της αντιμετώπισης της σπάνιας αυτής ασθένειας. Στόχο του Συλλόγου συνεχίζει να αποτελεί η δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστημική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης), όπως συμβαίνει και στο εξωτερικό. Επιπροσθέτως, πολύ σημαντικό είναι η ομάδα των γιατρών που υποστηρίζει τον Σύλλογο, να λάβει την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE, να είναι σε θέση να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν τη νέα θεραπεία.
«Share your colours»
Με κεντρικό μήνυμα “Share your colours”, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων και φέτος, στο πλαίσιο του εορτασμού, διοργανώνει και συντονίζει πάνω από 600 εκδηλώσεις παγκοσμίως, στις οποίες συμμετέχουν 106 χώρες με στόχο να ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα και τους εμπλεκόμενους φορείς για τα θέματα που απασχολούν τους ανθρώπους που ζουν με μία σπάνια πάθηση, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση και οι περιορισμένες θεραπευτικές λύσεις.
Η διεθνής βιοφαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένης φροντίδας Sobi, πιστή στο όραμά της, συνεχίζει με την ίδια προσήλωση το έργο της, παρέχοντας καινοτόμες θεραπείες σε όσους ζουν με μία σπάνια πάθηση, έτσι ώστε να τους βοηθήσει να ζήσουν καλύτερα. Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα ο Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, Άρης Παπαδάκος, επεσήμανε ότι πρόκειται για μια ημέρα ευαισθητοποίησης αλλά συγχρόνως και εγρήγορσης ώστε όλοι μαζί να συμβάλλουμε στην αντιμετώπιση των υγειονομικών προκλήσεων και κοινωνικών ανισοτήτων που βιώνουν οι άνθρωποι που ζουν με μια σπάνια πάθηση.
