Δεδομένα που αποδεικνύουν σημαντικά οφέλη από τη μακροχρόνια θεραπεία των ασθενών με CFTR τροποποιητές παρουσίασε η εταιρεία Vertex Pharmaceuticals Incorporated κατά τη διάρκεια του 46ου Ευρωπαϊκού συνεδρίου για την Κυστική Ίνωση, που έγινε στην Βιέννη της Αυστρίας από τις 7 έως τις 10 Ιουνίου 2023.
Πιο συγκεκριμένα, βάσει των ενδιάμεσων προκαταρτικών αποτελεσμάτων της μεγαλύτερης μελέτης παγκοσμίως του kaftrio® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor) ανευρέθηκε σταθερή βελτίωση στην πνευμονική λειτουργία, μείωση της συχνότητας αναπνευστικών παροξύνσεων λοίμωξης και χαμηλότερα ποσοστά ενδεχόμενου μεταμόσχευσης πνεύμονα και θανάτου για άτομα με κυστική ίνωση.
Η εταιρία παρουσίασε 12 επιστημονικές περιλήψεις σχετικά με τα φάρμακα της εταιρείας για την αντιμετώπιση της πάθησης, οι οποίες ενισχύουν την χρήση των τροποποιητών της πρωτεΐνης CFTR για όλα τα επιλέξιμα άτομα με κυστική ίνωση. Τα δεδομένα που παρουσιάστηκαν απέδειξαν τα μακροπρόθεσμα οφέλη της θεραπείας με CFTR τροποποιητές, καθώς και τη σημασία της όσο το δυνατόν νωρίτερα θεραπείας της υποκείμενης αιτίας της νόσου.
Ειδικότερα, η εταιρία παρουσίασε μια ενδιάμεση ανάλυση (IA) μιας μελέτης βασισμένης σε μητρώο δεδομένων πραγματικού κόσμου, που συλλέχθηκαν από άτομα με ΚΙ και υποβλήθηκαν σε θεραπεία με τριπλό συνδυασμό elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor and ivacaftor, (γνωστό σε Ευρωπαϊκή Ένωση και Ηνωμένο Βασίλειο ως KAFTRIO® ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυασμό με την ουσία ivacaftor), συμπεριλαμβανομένων περισσότερων από 16.000 ατόμων με Κυστική Ίνωση από το Μητρώο Ασθενών του Αμερικάνικου Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης (CFFPR) και σχεδόν 3.000 ασθενών από το Γερμανικό μητρώο. Αυτή η συνεχιζόμενη πενταετής μελέτη μετά την έγκριση είναι η μεγαλύτερη σε πραγματικό κόσμο μελέτη ατόμων με Κυστική Ίνωση, που υποβλήθηκαν σε θεραπεία με τον τριπλό αυτό συνδυασμό φαρμάκων μέχρι σήμερα.
Η ενδιάμεση ανάλυση απέδειξε σημαντικά κλινικά οφέλη για την τροποποίηση της νόσου με τον τριπλό συνδυασμό, συμπεριλαμβανομένης της βελτιωμένης πνευμονικής λειτουργίας και της μείωσης των παροξύνσεων της χρόνιας πνευμονοπάθειας κατά 79% στις Η.Π.Α και 83% στη Γερμανία συνολικά, σε σύγκριση με την αρχική τιμή πριν από τη λήψη του τριπλού συνδυασμού. Το ενδεχόμενο θανάτου ήταν χαμηλότερο κατά ποσοστό 72% στις ΗΠΑ και 82% στη Γερμανία και το ενδεχόμενο μεταμόσχευσης πνεύμονα ήταν κατά 85% χαμηλότερο στις ΗΠΑ και 100% χαμηλότερο στη Γερμανία, σε σύγκριση με το 2019. Δεν παρατηρήθηκαν νεότερα θέματα ασφαλείας.
Η Vertex επίσης παρουσίασε τα τελικά αποτελέσματα της σχεδόν τετραετούς ανοιχτής μελέτης παρακολούθησης TRIKAFTA® των βασικών δοκιμών Φάσης 3 σε άτομα με ΚΙ, ηλικίας 12 ετών και άνω με τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο CFTR. Τα αποτελέσματα αυτής της μελέτης είναι πρωτοφανή, δείχνοντας για πρώτη φορά ότι η θεραπεία με τριπλό συνδυασμό δεν οδήγησε σε μείωση της αναπνευστικής λειτουργίας σε διάστημα τεσσάρων ετών.
Όσον αφορά τους ασθενείς, που μέχρι στιγμής δεν είναι επιλέξιμοι για τις νέες θεραπείες, υπήρξαν πολλές ανακοινώσεις από τις οποίες φαίνεται, ότι οι ερευνητές συνεχίζουν να καταβάλουν μεγάλες προσπάθειες για την εύρεση κατάλληλης γονιδιακής θεραπείας, ενώ οι ερευνητές αλλά και η εταιρία Vertex ασχολείται με την έρευνα νέων φαρμάκων, που θα στηρίζονται στην θεραπεία mRNA και θα απευθύνονται στο σύνολο των ασθενών. Τα αποτελέσματα και οι εξελίξεις αυτής της ερευνητικής προσπάθειας αναμένεται να ανακοινωθούν το νέο έτος.
Όπως αναφέρει η κα Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, που παρακολούθησε τις εργασίες του συνεδρίου, «είναι γεγονός, ότι η εύρεση των νέων φαρμάκων, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου, αποτελεί σήμερα το πιο σημαντικό επίτευγμα σε επίπεδο θεραπείας για την Κυστική Ίνωση, αλλάζοντας δραστικά προς το καλύτερο την πορεία της νόσου και την ζωή των ασθενών».
Πρόσθεσε πως «προφανές είναι, ότι η νέα αυτή εποχή της νόσου χαρακτηρίζεται από περισσότερη αισιοδοξία για το μέλλον και καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών». Κατέληξε δε λέγοντας ότι «τα φάρμακα αυτά τα λαμβάνουν στην Ελλάδα οι Έλληνες ασθενείς και αποζημιώνονται από τα ταμεία. Δυστυχώς όμως, ακόμα και σήμερα, το υψηλό κόστος τους, καθιστά την χορήγηση τους απαγορευτική σε αρκετές χώρες».
Κυστική ίνωση και σακχαρώδης διαβήτης
Πολλές υπήρξαν και οι ανακοινώσεις σχετικά με τον σακχαρώδη διαβήτη, που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση, είτε κατά την παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή, δεδομένου ότι πλέον με τη χρήση των νέων φαρμάκων, τα συμπτώματα του διαβήτη αντιμετωπίζονται καλύτερα και δημιουργούν τις προϋποθέσεις για τον επαναπροσδιορισμό και την επαναξιολόγηση των πρωτοκόλλων θεραπείας για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
Διατροφή και άσκηση
Ιδιαίτερα ενδιαφέρουσες ήταν και οι παρουσιάσεις για την διατροφή των ασθενών με Κυστική Ίνωση, την άσκηση και τις επιπτώσεις της νόσου στο καρδιαγγειακό σύστημα των ασθενών. Η αλλαγή του «προσώπου» της ασθένειας και η βελτίωση της πορείας της νόσου, ενόψει της λήψης των νέων φαρμάκων, επιβάλλει πλέον νέα κατεύθυνση στην περίθαλψη των ασθενών και αναδεικνύει την ανάγκη επανασχεδιασμού ενός νέου διατροφικού προγράμματος για τους ασθενείς.
Ο ψυχισμός των ασθενών
Μεγάλο μέρος των επιστημονικών συζητήσεων, αφορούσε στα προβλήματα ψυχικής φύσεως, που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς ως παρενέργειες της λήψης των νέων φαρμάκων, κυρίως οι ανήλικοι και ιδίως οι έφηβοι ασθενείς, καθώς και στις ψυχολογικές επιπτώσεις, που έχουν στους ασθενείς οι εξελίξεις στην φαρμακοθεραπεία και η νέα εποχή της Κυστικής Ίνωσης υπό το πρίσμα της λήψης των νέων φαρμάκων.
Νέα για την γονιμότητα και το θηλασμό
Εξαιρετικό ενδιαφέρον είχε το θέμα της γονιμότητας γυναικών, που πάσχουν από Κυστική Ίνωση και λαμβάνουν τα νέα φάρμακα, καθώς και ζητήματα που αφορούν την κύηση και το θηλασμό των νεογνών. Μέχρι στιγμής τα αποτελέσματα των ερευνών είναι θετικά, τόσο στην επίτευξη της σύλληψης, όσο και στην λήψη των φαρμάκων αυτών κατά την κύηση χωρίς παρενέργειες. Οι πρόσφατες μελέτες έδειξαν, ότι δεν παρουσιάζονται επιπτώσεις σε
έμβρυα εγκύων γυναικών με κυστική ίνωση, η λήψη των νέων φαρμάκων θεωρείται ασφαλής, τόσο κατά τη διάρκεια της κύησης, όσο και στο θηλασμό. Όλοι οι επιστήμονες όμως τόνισαν, ότι χρειάζονται περισσότερες μελέτες και έρευνες στον τομέα αυτό.
Μείωση της τιμής των φαρμάκων
Τέλος, αξίζει να σημειωθεί, ότι στην τελετή λήξης του συνεδρίου ο καθηγητής και επικεφαλής του παιδιατρικού τμήματος στο Ιατρικό κέντρο Hadassah του Ισραήλ, Έιταν Κερέμ, τόνισε ότι είναι αναγκαίο η φαρμακευτική εταιρία να επαναπροσδιορίσει την τιμή των φαρμάκων, ώστε το κόστος τους να είναι ανεκτό και υποφερτό από τα κοινωνικοασφαλιστικά συστήματα των χωρών, προκειμένου τα νέα αυτά φάρμακα να γίνουν προσβάσιμα σε όλους τους ασθενείς.
