Μία από τις τεχνικές επαναστάσεις στο χώρο της Βιοπληροφορικής ήταν η ανάπτυξη της τεχνικής αλληλούχισης του DNA σε βαθμό που επιτρέπει την κλινική εφαρμογή. Θυμόμαστε το διάσημο ερευνητικό πρόγραμμα “Human Genome Project”, το οποίο κατά το διάστημα 1990 έως 2003 παρήγαγε μια χαρτογράφηση του 92% του ανθρώπινου DNA, επιτρέποντάς μας για πρώτη φορά να έχουμε μια σαφή εικόνα του [α]. Με άλλα λόγια, να έχουμε μια εικόνα των βασικών “οδηγιών” στις οποίες αναφέρεται κάθε κύτταρο του ανθρωπίνου σώματος για την καθημερινή του λειτουργία.
Μία δεκαετία αργότερα, η τεχνική πρόοδος επέτρεπε να περάσουμε από ένα εξαιρετικά δαπανηρό και ρηξικέλευθο ερευνητικό πρόγραμμα στη συζήτηση για τις διαφορετικές εφαρμογές τέτοιας τεχνολογίας στην κλινική πράξη [β]. Μπορούσαμε να ξεκινήσουμε τη μαζική αναζήτηση γενετικών παραγόντων ασθενειών που μέχρι τότε πολύ δύσκολα μπορούσαν να εντοπιστούν.
Σε αυτό το σημείο ωρίμανσης της νέας τεχνολογίας εξελίσσονται και νέες θεωρητικές και υπολογιστικές τεχνικές, επιτρέποντάς μας να ανακαλύψουμε τα ίχνη νέων μικροοργανισμών, άγνωστων μέχρι τη στιγμή της ανάλυσης [γ]. Οι τεχνικές αυτές έχουν προσφέρει σημαντικό έργο στη μελέτη του φυσικού περιβάλλοντος και της βιολογίας του υπεδάφους, αλλά θα επικεντρωθούμε στις ιατρικές εφαρμογές τους. Η πρώτη και πιο προφανής είναι η αναγνώριση, επιβεβαίωση και κατηγοριοποίηση ασθενειών, είτε γενετικής προέλευσης, είτε των παθογόνων οργανισμών που τις προκαλούν.
Μία τεράστια προσφορά αυτής της τεχνολογίας όμως είναι η επανάσταση που έχει φέρει στον τομέα της Δημόσιας Υγείας και της επιδημιολογίας. Η δυνατότητα να αναγνωριστούν πρωτοεμφανιζόμενοι παθογόνοι μικροοργανισμοί σε μικρό χρονικό διάστημα έγινε εμφανέστερη από ποτέ στην πανδημία του SARS-CoV-2: εντός ημερών από την αναγνώρισή του ήταν διαθέσιμη σε όλη την επιστημονική κοινότητα η καταγραφή του DNA του [ε], επιτρέποντας πολύ νωρίτερη εκκίνηση της δουλειάς για την ανάπτυξη εμβολίων. Παράλληλα, η βάση δεδομένων “Nextstrain”, υποστηριζόμενη από την ελεύθερη προσφορά των αποτελεσμάτων των εξετάσεων που διενεργούσαν ιατρικές κι ερευνητικές ομάδες από όλον τον κόσμο επέτρεψε τη ζωντανή παρακολούθηση της εξέλιξης της πανδημίας και των εμφανίσεων νέων μεταλλάξεων από κάθε ενδιαφερόμενο μέρος [στ].
Αυτές οι πρωτοφανείς δυνατότητες γίνονται πραγματικότητα μόνο με την επέκταση του τεχνικού εξοπλισμού και του ειδικευμένου προσωπικού που απαιτείται. Στην αφρικανική ήπειρο, από μόλις 7 χώρες με δυνατότητα πραγματοποίησης αλληλουχίσεων DNA για λόγους δημόσιας υγείας το 2018, βρισκόμαστε αυτή τη στιγμή στις 38 [στ]. Όπως είναι λογικό, αυτές οι νέες υποδομές δεν είναι μονοθεματικές, αλλά χρησιμοποιούνται και στον έλεγχο δειγμάτων και την αξιολόγηση πολιτικών δημόσιας υγείας και γι άλλες ασθένειες, όπως η Έμπολα.
Το ζήτημα της χρηματοδότησης
Το μεγάλο ερώτημα που τίθεται από εδώ και στο εξής βρίσκεται στη δυνατότητα αυτού του δικτύου ερευνητικών ομάδων και υποδομών να συνεχίσει να λειτουργεί στο διηνεκές. Πρέπει να γνωρίζουμε πως η ίδια η συντήρηση των μηχανημάτων μπορεί να κοστίσει χιλιάδες δολλάρια ανά έτος, ενώ τα αντιδραστήρια και τα αναλώσιμα έχουν σημαντικά κόστη παραγωγής, ή μεταφοράς σε χώρες χωρίς υποδομή να τα παράξουν τοπικά. Η μισθοδοσία και εργασιακή ασφάλεια του εξειδικευμένου προσωπικού που μετατρέπει τον εξοπλισμό σε πραγματικό εργαλείο δημόσιας υγείας είναι ένας παράγοντας κομβικής σημασίας.
Τη στιγμή αυτή, μεγάλο μέρος των νέων υποδομών βασίζονται στην ύπαρξη χρηματοδοτήσεων περιορισμένης διάρκειας και σε δωρεές φιλανθρωπικών ιδρυμάτων. Αυτό το μοντέλο χρηματοδότησης είναι το πλέον επίφοβο, καθώς δεν υπάρχει κανένα εχέγγυο για τη συνεχή και σταθερή χρηματοδότηση σημαντικών υποδομών Δημόσιας Υγείας με όρους φιλανθρωπίας όταν τα φώτα της δημοσιότητας μετακινηθούν σε άλλους τομείς. Ακόμα περισσότερο, δεν είναι σπάνιες οι περιπτώσεις όπου φιλανθρωπικά ιδρύματα μπορούν να δράσουν ευθέως ενάντια στις ανάγκες της δημόσιας υγείας και προς όφελος των χρηματοδοτών τους [ζ].
Εν κατακλείδι, έχοντας ανοίξει νέους δρόμους στην προστασία της ανθρώπινης υγείας λόγω της πανδημίας του SARS-CoV-2, βρισκόμαστε πλέον ως κοινωνία κοντά στο σημείο όπου θα πρέπει να αποφασίσουμε το πώς θα κινούμαστε από εδώ και στο εξής. Η σημασία του τομέα της Υγείας σε μία κοινωνία κάνει κατά την άποψή μας μονόδρομο την ένταξη τέτοιων προσπαθειών σε δημόσιες υποδομές, χρηματοδότηση και προστασία, ώστε να βρίσκονται στην υπηρεσία των πολιτών και να ακολουθούν τις ανάγκες της κοινωνίας.
- [α] U.S. Department of Health and Human Services. (2022, April 26). First complete sequence of a human genome. National Institutes of Health. Retrieved December 16, 2022, from https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/first-complete-sequence-human-genome
- [β] Behjati, S., & Tarpey, P. S. (2013). What is next generation sequencing?. Archives of disease in childhood. Education and practice edition, 98(6), 236–238. https://doi.org/10.1136/archdischild-2013-304340
- [γ] Datta, S., Budhauliya, R., Das, B., Chatterjee, S., Vanlalhmuaka, & Veer, V. (2015). Next-generation sequencing in clinical virology: Discovery of new viruses. World journal of virology, 4(3), 265–276. https://doi.org/10.5501/wjv.v4.i3.265
- [δ] Guillou, I. L., & Guillou, I. L. (2020, March 23). Covid-19: How unprecedented data sharing has led to faster-than-ever outbreak research. Horizon Magazine. Retrieved December 16, 2022, from https://ec.europa.eu/research-and-innovation/en/horizon-magazine/covid-19-how-unprecedented-data-sharing-has-led-faster-ever-outbreak-research
- [ε] https://nextstrain.org/ncov/gisaid/global/6m
- [στ] Mallapaty, S. (2022). Covid spurs boom in Genome Sequencing for Infectious Diseases. Nature. https://doi.org/10.1038/d41586-022-04453-2
- [ζ] Hancock, J. (2020, August 26). They pledged to donate rights to their COVID vaccine, then sold them to pharma. Kaiser Health News. Retrieved December 16, 2022, from https://khn.org/news/rather-than-give-away-its-covid-vaccine-oxford-makes-a-deal-with-drugmaker/
*O Έκτωρ-Ξαβιέ Δελαστίκ είναι Φυσικός Εφαρμογών, Υ.Δ. Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Πατρών
