Από τις πλέον επαναστατικές ανακαλύψεις της επιστήμης που αλλάζουν εκ βάθρων τον τρόπο της θεραπευτικής προσέγγισης δύσκολων και σπάνιων ασθενειών είναι οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες. Πάνω στις θεραπείες αυτές βασίζεται και η αποτελεσματική σε σημαντικό βαθμό αντιμετώπιση της οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας που αποτελεί τον συχνότερο καρκίνο της παιδικής ηλικίας.
Μέχρι πρόσφατα η ζωή για τα γενναία αυτά παιδιά -που υπομένουν τους κύκλους της χημειοθεραπείας τον έναν μετά τον άλλο στην προσπάθειά τους να κρατήσουν τη νόσο υπό έλεγχο- είναι κάθε άλλο παρά φυσιολογική. Μπαίνουν και βγαίνουν από το νοσοκομείοκαι πρέπει να αντιμετωπίζουν τις ανεπιθύμητες ενέργειες της χημειοθεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της κόπωσης και της ναυτίας. Εάν ο καρκίνος τους δεν ανταποκρίνεται στις καθιερωμένες θεραπείες, τότε ο αβέβαιος, πρόωρος θάνατος γίνεται πραγματικότητα.
Οι νέες εξελίξεις στην κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία προσφέρουν τη δυνατότητα μετασχηματισμού της ιατρικής και μεταβάλλουν την ικανότητά μας να αντιμετωπίσουμε και πιθανώς να θεραπεύσουμε πολλές ανίατες ασθένειες. Σε αυτές περιλαμβάνεται η β-κυτταρική οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.
Η Novartis, πρωτοπορώντας στον τομέα της κυτταρικής και γονιδιακής θεραπείας, εξετάζει κάθε δυνατή πιθανότητα αξιοποίησης αναδυόμενων εργαλείων ώστε να δώσει στους ασθενείς με εξουθενωτικές νόσους, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών διαταραχών καιορισμένων θανατηφόρων καρκίνων, νέους τύπους θεραπειών.
Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες έχουν σχεδιαστεί ώστε να αναστέλλουν τη νόσο στην πορεία της ή να αντιστρέφουν την εξέλιξή της αντί του να αντιμετωπίζουν απλά τα συμπτώματα. Συνήθως πρόκειται για εφάπαξ θεραπείες που μπορεί να αμβλύνουν την υποκείμενη αιτία της νόσου και έχουν δυνητικά την πιθανότητα ίασης ορισμένων καταστάσεων. Αντίθετα, πολλά από τα συμβατικά φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται σε συνεχή βάση για εβδομάδες, μήνες ή ακόμα και εφ’ όρου ζωής.
Οι κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες στηρίζονται σε προσεκτική έρευνα που βασίζεται σε δεκαετίες επιστημονικής προόδου. Τα υποκείμενα εργαλεία και οι τεχνολογίες έχουν ελεγχθεί και τύχει επεξεργασίας από πολλούς ειδικούς, πρώτα σε εργαστηριακό επίπεδο και αργότερα στην κλινική. Με την κυτταρική θεραπεία, τα κύτταρα καλλιεργούνται ή τροποποιούνται εκτός του σώματος πριν από την έγχυσή τους στον ασθενή, όπου θα γίνουν ένα «ζωντανό φάρμακο». Με τη γονιδιακή θεραπεία, τα γονίδια αντικαθίστανται, αδρανοποιούνται ή εισάγονται στα κύτταρα -εκτός ή εντός του σώματος- για τη θεραπεία της νόσου. Ορισμένες θεραπείες είναι κατάλληλες τόσο ως κυτταρικές όσο και ως γονιδιακές θεραπείες.
Οι CAR-T είναι καινοτόμες θεραπείες που μπορούν να επαναπρογραμματίσουν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού του ασθενούς ώστε να αναγνωρίσουν και να καταπολεμήσουν τη β-κυτταρική οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Τα επαναπρογραμματισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού επιστρέφονται στον ασθενή σε μία εφάπαξ έγχυση και είναι έτοιμα να ξεκινήσουν να εντοπίζουν και να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα, με πολλά παιδιά να επιτυγχάνουν πρώιμη και διαρκή ύφεση. Αρχικά, τα παιδιά που λαμβάνουν εφάπαξ θεραπεία συχνά εμφανίζουν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, οι οποίες είναι συχνά αρκετά σοβαρές ώστε να χρήζουν νοσηλείας. Παρόλο που δεν έχουν όλοι οι ασθενείς θετική έκβαση, στην πλειοψηφία τους αρχίζουν να νιώθουν υγιείς και γεμάτοι ενέργεια. Θα περάσουν δεκαετίες πριν μπορέσει κανείς να ισχυριστεί με βεβαιότητα ότι τα παιδιά αυτά έχουν θεραπευτεί, αλλά ορισμένοι από τους πρώτους ασθενείς που έλαβαν εφάπαξ θεραπεία δεν έχουν δείξει σημεία υποτροπής για περισσότερα από πέντε χρόνια.
Αυτή είναι μια σημαντική στιγμή για την καινοτομία στον συγκεκριμένο χώρο. Μετά από βασικές εγκρίσεις κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών από τις αρχές υγείας, νέες θεραπείες δοκιμάζονται σε κλινικές μελέτες σε όλο τον κόσμο. Η Novartis ανοίγει τον δρόμο με συνεπές ιστορικό εργασίας και επενδύσεων που κατευθύνει την έρευνα και την ανάπτυξη των θεραπειών αυτού του είδους προς το μέλλον. Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που εγκρίθηκε στις ΗΠΑ ήταν το αποτέλεσμα πολυετούς συνεργασίας με το Πανεπιστήμιο της Πενσιλβάνια. Χρησιμοποιεί τεχνολογία Τ-κυτταρικού χιμαιρικού αντιγονικού υποδοχέα (CAR-T).
Η φαρμακευτική εταιρεία αναπτύσσει επίσης κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες για να αντιμετωπίσει γενετικές καταστάσεις, ειδικά ασθένειες που οφείλονται σε μετάλλαξη ενός γονιδίου. Αρχικά, η Novartis εστιάζει σε καταστάσεις του κεντρικού νευρικού συστήματος, του οφθαλμού και του αίματος διαθέτοντας σημαντική εξειδίκευση σε αυτές τις περιοχές και γιατί, στην παρούσα φάση, είναι δυνατή η μεταφορά γενετικού υλικού σε αυτά τα σημεία. Με άλλα λόγια, η κυτταρική ή γονιδιακή θεραπεία μπορεί ναφτάσει στον σχετικό ιστό.
Το πλέον προχωρημένο πρόγραμμα νευροεπιστημών είναι η γονιδιακή θεραπεία στην κλινική εξέταση για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA), μία σπάνια νόσο που οφείλεται σε ελαττωματικό ή ελλιπές SMN1 γονίδιο. Χωρίς το λειτουργικό γονίδιο SMN1, τα παιδιά με SMA τύπου 1 χάνουν γρήγορα τους κινητικούς νευρώνες που ευθύνονται για μυϊκές λειτουργίες όπως είναι η αναπνοή, η κατάποση, η ομιλία και η βάδιση. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι μύες του μωρού προοδευτικά εξασθενούν οδηγώντας τελικά σε παράλυση ή θάνατο, στις περισσότερες περιπτώσεις μέχρι τα δεύτερα γενέθλια του νηπίου.
Η καινοτόμος θεραπεία της Novartis, η οποία παρέχεται ως εφάπαξ έγχυση, δρα αντικαθιστώντας το ελλιπές ή ελαττωματικό γονίδιο SMN1 με ένα λειτουργικό αντίγραφο που παράγει την πρωτεΐνη SMN, βελτιώνοντας με αυτό τον τρόπο τη λειτουργία και την επιβίωση του κινητικού νευρώνα.
Τα προγράμματα της Novartis στην οφθαλμολογία και την αιματολογία εστιάζουν επίσης στη μεταμόρφωση της φροντίδας του ασθενούς. Για παράδειγμα, πρόσφατα απέκτησε τα διεθνή δικαιώματα (εκτός ΗΠΑ), μίας γονιδιακής θεραπείας για την αποκατάσταση της όρασης σε παιδιά και ενήλικες με μία σπάνια, προϊούσα γενετική κατάσταση που οδηγεί σε πλήρη τύφλωση, λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65. Οι ασθενείς πρέπει να έχουν επαρκή αριθμό βιώσιμων αμφιβληστροειδικών κυττάρων για να πάρουν τη θεραπεία και διερευνούμε καινοτόμες προσεγγίσεις για την παροχή πρόσβασης στους ασθενείς.
Ενώ εξελίσσεται η ιατρική πρακτική, τα τρέχοντα συστήματα υγείας έχουν σχεδιαστεί ώστε να αντιμετωπίζουν ενεργά χρόνιες καταστάσεις, όπου η θεραπεία και οι αγωγές χορηγούνται σε τακτική βάση, μερικές φορές ακόμα και για πολλά χρόνια. Τα συστήματαυγείας δεν έχουν δημιουργηθεί για θεραπείες που παρέχουν ισόβιο όφελος μετά από εφάπαξ έγχυση. Οι εφάπαξ κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες περιλαμβάνουν πλήθος πρωτοφανών σύνθετων καταστάσεων σε επίπεδο διάγνωσης, θεραπείας και φροντίδας. Η Novartis συνεργάζεται με κυβερνήσεις, νοσοκομεία, γιατρούς και ασφαλιστικά ταμεία για να υποστηρίξει τη γρήγορη διάγνωση και χρήση των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών, ανάλογα με την περίπτωση.
Όλες αυτές οι προσπάθειες συμπληρώνουν την ανακάλυψη συμβατικών φαρμάκων και τα προγράμματα ανάπτυξης. Η έρευνα σε μικρά μόρια και σε βιολογικά μόρια συνεχίζεται. Ωστόσο, δεν εγκαταλείπεται η προσπάθεια όταν καταστεί σαφές ότι τα συγκεκριμένα εργαλεία δεν είναι αποτελεσματικά. Αντίθετα, αναζητούνται νέοι τρόποι αντιμετώπισης των ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της διερεύνησης των κυτταρικών και γονιδιακών θεραπειών.
Η Novartis προχώρησε σε μία από τις μεγαλύτερες επενδύσεις στην κυτταρική και γονιδιακή θεραπεία στη βιομηχανία. Εξελίσσει περαιτέρω τη δυναμική των πρόσφατων εγκρίσεων από τις αρχές υγείας, με δεκάδες έργα κλινικής ανάπτυξης και επιπρόσθετη έρευνας. Πιστεύει στις δυνατότητες των νέων αυτών θεραπειών και θα συνεχίσει να εργάζεται με στόχο τη βελτίωσή τους προς όφελος των ασθενών.
